5月17日是世界神经纤维瘤病关爱日。近日，以“无‘纤’生命，恰逢此刻”为主题的公益科普活动聚焦1型神经纤维瘤病（NF1）成人患者群体，呼吁推动创新疗法可及，助力患者重拾信心。活动汇聚权威专家、企业代表、患者及媒体等，通过主题展览、深度对话等形式，呈现1型神经纤维瘤病成人患者在疾病、生活与社会融入中的多重挑战，以及亟待满足的治疗需求。尤其是患者故事展，不仅有照片记录，还有诗歌创作、物品展示等，充分展示了患者真实的生活切片与内心独白，用多元载体诠释“无‘纤’生命力”，让公众看见1型神经纤维瘤病成人患者的困境、坚守与对“无‘纤’未来”的渴望。
正值人生黄金期，NF1成人患者深陷多重困境
NF1是一种罕见的进展性、遗传性疾病，多在儿童期确诊，病程可持续至成年，可累及神经、皮肤、骨骼等多系统。约50%的患者会伴发丛状神经纤维瘤（PN），肿瘤持续生长可引发疼痛、外形畸形、运动功能障碍等致残病症，甚至存在恶变风险，严重影响患者的生活质量。
过往，我国NF1诊疗长期存在治疗断层的现象，尽管儿童患者已获益于创新靶向药物，但成人患者仍面临无药可用的困境。有限的治疗手段难以控制病情，反复就医与疾病持续进展，进一步加重患者身心压力与经济负担，致使许多人治疗信心受挫，甚至放弃规范干预。
作为首都医科大学附属北京宣武医院神经外科主任医师，同时也是拥有一百五十多万粉丝深受网友信赖的科普博主，吴浩教授在谈及成人NF1患者群体时直言：“症状之下，疾病带来的负担是全方位的，这部分患者正处于社交、步入职场、组建家庭等人生黄金期，是实现自我价值、承担家庭责任与社会贡献的核心阶段，却不得不将大量时间、精力耗费在反复就医与漫长康复中。”他在日常科普中常收到患者留言，深刻感受到外观差异带来的心理压力、体能受限造成的行动不便，以及频繁就诊对工作生活的冲击，这些都成为阻碍患者职业发展与社会融入的隐形壁垒。
现场几位患者的真实经历分享印证了这一困境。51岁的芳芳（化名）被巨大肿瘤困扰半生，反复手术效果有限，行动受限、生活失序，家庭也承受长期照护与经济压力。青年患者小浩（化名）肿瘤位于面部，治疗风险高，对于即将步入社会的他，即便具有良好的心态，但肿瘤治疗、工作求职等未来的不确定性，却让他承受着心理重压。身为药师的患者微光（化名），四五岁便确诊NF1，多发的肿瘤遍布全身，经历多次手术却无法解决所有的问题，除了如影随形的疼痛，由此带来的职业发展限制，以及社交问题更是困扰着她。
创新治疗助力，NF1成人患者恰逢“此刻”新生
随着临床诊疗探索与医学科研的不断突破，长期以来NF1患者的困境迎来转变。目前已有可用于成人患者的靶向治疗方案，也让我国NF1诊疗真正迈入从儿童到成人全生命周期规范管理的全新阶段。
首都医科大学附属北京天坛医院神经外科主任医师王博教授指出，PN常呈弥漫性生长，包绕重要的血管及神经，虽然手术是首选的治疗方法，但手术出血多、并发症高、复发率高，效果差，治疗手段单一，成人患者长期处于“治疗选择有限”的状态。特别是对于无法手术或者手术后复发的成人患者，整体处于被动应对阶段。创新疗法的出现使临床成人患者的治疗能够从“等待进展”转向“主动治疗”，填补了治疗空白，有望带来外观与功能层面的改善，帮助患者重塑自信，更好地回归社会，实现自我价值。
本次活动主题“无‘纤’生命，恰逢此刻”，正是希望传递一个清晰的信息：无论处于何年龄，NF1患者只要积极接受规范治疗，都能开启人生新篇章。活动现场，患者的亲身经历生动诠释了“治疗从不晚”的信念，即便深陷困境，他们仍以坚韧姿态守望新生，真切期盼着回归社会、实现自我价值。
汇聚各方力量，提升创新疗法可及性
随着社会关注度的提升以及罕见病相关政策的完善，针对儿童NF1患者的靶向药物已纳入国家医保，然而NF1成人患者仍然存在保障缺口，用药可及性有待进一步提升，成人NF1患者与家庭仍然面临沉重的经济负担。
泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心联合发起人王芳坦言：“作为一名NF1患者，我非常了解成人患者一路走来的艰辛。真心希望社会能多看见我们这个小众群体，也希望尽快把成人适应证纳入医保范围，让更多患者能够真正用得上、用得起，让每一个渴望新生的生命都不被辜负。”
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